大骨节病是儿童和少年发生的地方性、变形性骨关节病。临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形、活动受限，肌肉萎缩，严重者出现短指（趾）、短肢甚至矮小畸形。我国学者根据病人关节增粗变形的临床特征，将其命名为“大骨节病”。
大骨节病诊断标准（WS/T-）中规定：根据6个月以上病区接触史，有多发性、对称性指间关节增粗或短指畸形、身材矮小等体征，且掌指骨具有近端或远端多发对称性X线征者，并排除其他相关疾病者即诊断为大骨节病。双手指间关节多发性增粗是诊断大骨节病首选指征，“手指头不长、骨节粗，个子不高、胳膊弯”、“大脚跟，鼓脚心，挎筐胳膊拧腚锤”是形容典型大骨节病病例（Typicalcases）体貌的顺口溜。
目前，我们在病区常能看到一些患者，无典型大骨节病病例的手指关节粗特征，但有踝关节肿大、变形，踝关节屈伸障碍、疼痛导致行走困难，他们是大骨节病患者吗？其实，在上世纪80年代初，学者就对此类病例有了一定的认识，称其为大骨节病非典型性病例（Atypicalcases），在部分病区检出率在10%~20%。大骨节病诊断标准（WS/T-）X线病例诊断部分也强调在手部X线检查难以诊断时，加拍踝关节侧位片，说明踝关节的改变也是大骨节病的特征性改变之一。在《大骨节病诊断学》（人民卫生出版社，年）一书中也提及了非典型病例，即无典型的掌指骨临床体征，仅有跟骨短缩和距骨塌陷的大骨节病病例，称为非典型病例。
那么，非典型大骨节病是怎么形成的呢？
首先，介绍一下典型大骨节病是如何形成的，为什么儿童和青少年易得大骨节病。这个问题要从骨骼是怎样生长发育说起。简单说，人体绝大多数骨头都是由软骨产生的。由软骨变成骨，医学上叫做“软骨内化骨”。人类靠着这种软骨内化骨产生骨骼，而且使骨的长径不断增加，四肢变长，个子长高。靠近关节的地方有一块主宰软骨化骨的软骨，叫骺板软骨。正处于生长发育期的少年儿童，软骨内化骨最活跃的地方是骺板软骨和关节软骨。而大骨节病致病因子具有特异性损害软骨内化骨的特点，所以处于骨骼发育期的儿童最易遭到打击。儿童软骨内化骨过程遭到破坏，骨骼的发育随之遇到障碍。骺板软骨损伤后可引起肢体的生长障碍，导致肢体短缩或关节畸形。当到一定年龄，通常是女孩13-15岁，男孩14-16岁的时候，干骺骨骺闭合，身高基本不再增长。在干骺骨骺闭合之前，如果遭受大骨节病致病因子的打击，就会出现指间关节增粗、短指畸形和短肢畸形的典型大骨节病体征。当干骺骨骺闭合以后，即使再遭受致病因子的打击，也不会再出现指间关节增粗、短指畸形和短肢畸形的典型体征，进而就可能发展为非典型病例。对掌指骨干骺骨骺闭合后迁入病区的青少年移民的观察也证明该人群可以发生大骨节病，但无典型的掌指关节增粗等临床体征。
非典型大骨节病发生的原因，其一在于掌指骨骨骺闭合时间早于跟骨、踝关节骨骺闭合时间。如果患者受到大骨节病致病因作用的时间恰好是在掌指骨骨骺已经闭合，而跟骨、踝关节骨骺尚未闭合的时期，便成为了非典型病例；原因之二是重力的促进作用。体重负荷可导致骨关节炎。在小剂量大骨节病致病因子的作用下或作用时间短，儿童或青少年掌指关节没发生明显的特征性改变或损伤已得到修复，而跟骨、踝关节是人体主要的承重关节，致病因子与重力产生层叠效应而加剧跟骨、踝关节骺软骨的损伤，进而发展成为非典型病例。
非典型大骨节病又该如何诊断呢？
依据大骨节病诊断标准，典型的大骨节病病人依据其特有的指间关节增粗、短指（趾）畸形等临床体征和病区接触史正确诊断并不难，但是，非典型性的诊断则具有一定难度。因为，目前我国已实现基本消除大骨节病的阶段目标、多年已无新发病例，现症患者年龄普遍在50岁以上，病区中无指间关节增粗而有其他四肢关节增粗，特别是有踝关节肿大，疼痛的患者，因现行诊断标准中没有特意强调非典型大骨节病病例的临床体征，老一辈防控人员多已退休，年轻人诊断经验少，这类病人常常会被漏诊。
踝关节距骨塌陷、跟骨短缩是大骨节病的特征性改变，III度大骨节病患者%有跟骨短缩和距骨塌陷改变。非典型病例主要是膝、踝关节软骨损害最为常见，虽然与退行性骨关节病难以区别，但是借助X线影像，依据上述大骨节病踝关节的两个特征，即跟骨缩短和/或距骨塌陷，再结合病史调查，是可以作出大骨节病诊断的。非典型大骨节病患者手、踝、足部X线表现可见下图，图A-1为正常人踝关节X线；图A-2放大可见胫距关节清晰，距骨表面光滑，跟骨正常；图B-1为非典型大骨节病的踝关节；图B-2放大可见距骨关节面不整、变平，距骨头尾增生，跟骨缩短；图B-3为该病例手部X线：双手指骨中节远端边缘增生，左手食指、中指基节远端、右手食指基节远端边缘增生，右手中指基节远端关节面不整，腕骨结构紊乱、变形表现，却无典型大骨节病手部特征；图C为一名典型大骨节病手部X线，双手指间关节近端、基节近端基底增宽，中节近端呈三角形、基节近端呈纺锤形；双手食指中节近端喇叭状改变，双手掌骨头膨大，镰状影，双手腕骨拥挤、变形。
从轻到重，不同程度的非典型大骨节病患者足部和踝关节X线表现可见下图。图D为轻度非典型病例，表现为跟骨缩短，距骨头尾增生，距骨关节面光滑；图E为中度非典型病例，表现为跟骨缩短，距骨头尾增生，距骨关节面粗糙不平；图F为重度非典型病例，表现为跟骨缩短，距骨头尾增生和距骨关节面塌陷。
总之，若患者无典型病例手部体征，但有踝关节肿大、疼痛且X线检查有跟骨短缩和/或距骨塌陷等改变，并排除其他相关疾病可诊断为大骨节病非典型性病例
稿件来源：中国地方病防控
本期统筹：陈小瑜
本期编审：刘洁
